Identificación de mutaciones genéticas con IA

AlphaMissense es un modelo de inteligencia artificial, creado por Google DeepMind, que clasifica variantes sin sentido (o cambios genéticos que afectan a las proteínas) y ha podido detectar 71 millones de alteraciones proteicas en el genoma humano. Los investigadores creen que el 89% de esas mutaciones proteicas podrían considerarse claves y, gracias a ellas, los especialistas podrán conocer las áreas de ADN en las que deben poner el foco para diagnosticar enfermedades genéticas en estado temprano de desarrollo.